Screening neonatale e test metabolici, di cosa si tratta?

Per Screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.

Screening neonatale e test metabolici, di cosa si tratta?

Lo screening neonatale è un esame che viene normalmente eseguito ai neonati che non presentano evidenti segni clinici di malattia. Non costituisce una diagnosi definitiva, ma solo una probabilità, dando quindi indicazione a svolgere indagini più approfondite, al fine di avere la conferma o l’esclusione della malattia in questione.

Screening neonatale e test metabolici, di cosa si tratta?
Screening neonatale (it.wikipedia.org)

 Screening neonatale e test metabolici, di cosa si tratta?

Dal 1992, lo screening neonatale è obbligatorio in tutte le strutture neonatologiche italiane. Ogni neonato, tra le prime 48-72 ore di vita deve quindi essere sottoposto ai prelievi necessari ad effettuare gli esami compresi nello screening.

Questo esame permette di avere indicazioni precoci sulla positività verso quattro malattie genetiche ereditarie che interessano il metabolismo e che al momento della nascita non presentano sintomi. Esse sono:

  • la fenilchetonuria,
  • l’ipotiroidismo congenito,
  • la galatossemia,
  • la fibrosi cistica.

In alcuni Centri Avanzati, lo screening permette di evidenziare, oltre le quattro malattie rare più diffuse, altri 60 tipi di disfunzioni che, se scoperte da subito, permettono ai piccoli di cominciare la terapia giusta e quindi di condurre una vita normale. Tale screening è chiamato “allargato” (o esteso) e sfrutta la spettrometria tandem. Con tale screening viene diagnosticato un deficit ogni 1500 neonati.

Come si esegue lo screening?

Tra le prime 48 e le 72 ore di vita del neonato, viene eseguita un piccolo prelievo nel tallone del piccolo da cui si preleva una goccia di sangue che viene poi disposta su un cartoncino e lasciata essiccare. Per effettuare lo screening allargato, il procedimento è perfettamente lo stesso. Il materiale viene poi inviato al Centro Regionale di Riferimento per gli Screening e vengono effettuati i test di laboratorio dai quali si riceveranno gli esiti. Attraverso lo screening neonatale, oggi è possibile individuare precocemente che un bambino su 500 nasce affetto da una patologia diagnosticabile immediatamente dopo la nascita.

Cosa fare se lo screening risulta positivo?

In caso di test positivo, verranno subito eseguiti ulteriori esami che serviranno ad escludere o confermare l’effettiva positività. Questo permette di trattare da subito malattie che altrimenti potrebbero causare importanti danni al neonato, anche permanenti. Infatti, se la malattia viene scoperta tardivamente, quando cioè sono già presenti i sintomi e i danni causati dal deficit, risulta difficile intervenire e garantire al piccolo una crescita normale.

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