Li chiamano bambini farfalla per via della loro fragilità, la loro pelle è gravemente danneggiata a causa di un disturbo: l’epidermolisi bollosa. Questa patologia incide gravosamente sulla vita sia fisica che mentale di chi ne è affetto, ma anche di chi è al suo fianco.

Epidermolisi bollosa come riconoscerla

L’epidermolisi bollosa nota anche come sindrome dei bambini farfalla facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla si presenta come una rara malattia invalidante di carattere genetico. Detta patologia si rivela con la comparsa di vistose lacerazioni e bolle sulla pelle e nelle mucose interne. In questo caso basta una semplice frizione sulla pelle per dar vita a queste lacerazioni. Tali manifestazioni sopraggiungono accompagnate da alcune complicazioni e disfunzioni, che presentano un andamento imprevedibile. Possono caratterizzare tali complicazioni:

  • pseudo-sindattilia,
  • stenosi esofagea,
  • malformazioni della cavità orale,
  • celiachia,
  • stipsi,
  • lacerazioni corneali,
  • lesioni cancerose.

Il livello di gravità della patologia varia a seconda dei casi. Nelle forme più lievi di epidermolisi bollosa la persona può proseguire la propria vita quasi nel modo più normale. Nelle forme più gravi però, l’epidermolisi bollosa può essere letale per i più piccoli (fase prenatale o neonatale).

epidermolisi bollosa
Jonathan Pitre, dopo una lunga sofferenza è morto all’età di 17 anni. (associazionelucacoscioni.it)

Epidermolisi bollosa sintomi

L’epidermolisi bollosa si manifesta solitamente a partire dai primi mesi di vita. I bambini che soffrono di questa patologia vengono definiti bambini farfalla per via delle lesioni della pelle che al minimo contatto si lacera, diventano delicati proprio come delle farfalle. L’epidermolisi bollosa viene classificata in tre classi.

  • Semplici: in cui viene coinvolta l’epidermide ossia lo strato più superficiale della pelle, ma in questo caso non vengono coinvolte le mucose; la guarigione è più veloce e lineare senza lasciare cicatrici.
  • Giunzionali: si tratta di lesioni più profonde delle prime arrivando fino al derma, bolle estese sino a raggiungere le mucose; a questa forma appartiene l’epidermolisi bollosa letale: tipo Herlitz.
  • Distrofiche: le lesioni sono molto profonde e coinvolgono completamente anche le mucose, lingua, occhi ed esofago. In alcuni casi le lesioni arrivano fino a deformare i denti e a far cadere i capelli. La classe distrofica è quella più grave, non permette una quotidianità e soprattutto si è spesso colpiti da emorragie, malnutrizioni ed anemia che potrebbero condurre ad una fine più triste.

Il codice di esenzione è RN0570 (“Epidermolisi bollosa ereditaria”).

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

I disagi provocati dalla patologia

Le persone colpite dalla sindrome sono destinate a vivere in una condizione di costante disagio e difficoltà e la mancanza di autonomia è l’aspetto più invalidante e difficile da accettare, soprattutto in età adulta. Inoltre, visto i frequenti infortuni e imprevisti causati dalla malattia, anche i parenti e familiari vivono costantemente uno stato di allerta e tensione. Il paziente affetto dalla sindrome della epidermolisi bollosa abituato al dolore sin dalla nascita, sviluppa una resistenza completamente diversa da quella di chi lo assiste e tende a considerare il dolore un handicap secondario se paragonato alle limitazioni pratiche imposte dalla malattia.

Epidermolisi bollosa bendaggi e interventi

Tra i diversi interventi medico-chirurgici che i pazienti sono spesso costretti a subire nel corso della loro vita, gli interventi chirurgici di ricostruzione della cute delle mani rappresentano i momenti in assoluto più dolorosi.  Altri possibili interventi altrettanto critici sono le dilatazioni esofagee e le asportazioni di carcinomi. Il paziente inoltre vive con ansia ed impotenza i momenti del bendaggio e delle medicazioni che il proprio caro deve affrontare ogni giorno.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l’associazione Debra Italia Onlus.


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Deborah Farinon
In volo sulle ali della mia fantasia! Così mi descrivo sin da quando sono una bambina, perché così è come mi sento: sono curiosa e adoro farmi stupire continuamente da ciò che mi circonda, amo la natura, le sfide, la creatività. Tutto questo mi ha permesso di diventare la persona che oggi sono e fare il lavoro dei miei sogni: l’educatrice! Non si deve mai aver paura di mettersi in gioco!!!

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